Муковисцидоз

Муковисцидоз или кистозный фиброз характеризуется поражением желёз внешней секреции, органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Если разбирать ситуацию более детально, то страдают при этом заболевании все органы, которые выделяют секреты. Это, в первую очередь, бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника и половые железы. В легких из-за вязкой, часто гнойной, мокроты неуклонно развиваются воспалительные процессы, постоянно сохраняется кашель и отдышка. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных плохо переваривается пища, поэтому, несмотря на повышенный аппетит, они отстают в весе. Из-за застоя желчи у некоторых развивается цирроз печени. 

Муковисцидоз – это системное наследственное заболевание, причиной которого выступает генная мутация. Повреждается ген МВТП (муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости), который расположен в середине длинного плеча 7-й хромосомы. Больным окажется лишь тот ребёнок, который унаследовал «бракованный» ген и от матери, и от отца (вероятность этого: 25%). Итак, чтобы возникла угроза рождения нездорового малыша, оба родителя должны быть носителями повреждённых генов, только одного из них для передачи недуга недостаточно. Впервые болезнь была выделена в 1936 году венским педиатром Гвидо Фанкони. Регистрируют недуг с частотой один случай к двум тысячам. Другими словами, каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. В 70% случаев патология выявляются в течение первых 2 лет жизни ребёнка.

Основные формы муковисцидоза:

1. Смешанная (легочно-кишечная, 75-80% случаев). Наиболее тяжёлая, но и самая «популярная». С первых недель жизни малыша у него отмечаются повторные тяжелые бронхиты и пневмонии с затяжным течением, постоянный кашель, нередко коклюшепобный, с вязкой мокротой, кишечные нарушения и расстройства питания, закупорка бронхиол и мелких бронхов.
2. Респираторная (15-20% случаев). Первыми симптомами являются вялость, бледность кожных покровов, недостаточная прибавка массы тела при удовлетворительном аппетите. При тяжёлом течении с первых дней жизни у больного появляется постоянно усиливающееся покашливание, приобретающее коклюшеподобный характер. Кашель сопровождается отделением густой мокроты, которая при наслоении бактериальной флоры становится впоследствии слизисто-гнойной.
3. Кишечная (5% случаев). Фиксируется секреторная недостаточность желудочно-кишечного тракта. В кишечнике преобладают гнилостные процессы, сопровождающиеся накоплением газов, что приводит к вздутию живота. Дефекации частые, отмечается полифекалия (суточный объём каловых масс в 2-8 раз выше возрастной нормы), выпадение прямой кишки.

Потовая проба. Врач, заподозривший муковисцидоз у своего маленького пациента, направляет ребёнка на потовую пробу – основной диагностический критерий заболевания, основанный на определении концентрации хлоридов пота. У больного малыша этот показатель обычно выше нормы. Минимальное количество пота, необходимое для получения достоверного результата, составляет 100 мг. Разница между показателями натрия и хлора в пробе не должна превышать 20 ммоль/л, в противном случае исследование повторяют. Потовая проба в любом случае обязательно проводится повторно (в целом, 2-3 раза). Диагностически достоверным критерием муковисцидоза является содержание ионов хлора выше 60 ммоль/л и натрия – выше 70 ммоль/л. Кроме того, специалист направляет всю семью на генетический анализ крови.

Современное лечение. В последние 5-10 лет ситуация с муковисцидозом во всём мире значительно улучшилась, больные получили возможность намного дольше, а главное, полноценнее жить, учиться работать и даже создавать собственные семьи. Если раньше смерть пациента в 3-4 года считалась нормой, то в наши дни большая часть из них доживает, по крайней мере, до 30 лет. Терапия заболевания сегодня носит комплексный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекцией в легких, на замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, коррекцию поливитаминной недостаточности, разжижение желчи. Разумеется, жизнь детей с муковисцидозом значительно отличается от той, к которой мы привыкли. Малышам строго не рекомендуется посещать дошкольные учреждения, в школе им требуется дополнительный выходной (свободное посещение) и освобождение от экзаменов, чаще всего – отвод от прививок.

«Семь нозологий». Напомним, что 2008 года в Российской Федерации реализуется государственная программа «Семь нозологий». В соответствии с ней лекарственные средства, предназначенные для лечения больных семью редкими и наиболее дорогостоящими заболеваниями, централизованно закупаются за счёт средств федерального бюджета. Препараты предоставляются в амбулаторных условиях в виде льготного обеспечения. Муковисцидоз включён в список 7 означенных заболеваний, в связи с чем больные дети получают все лекарства для амбулаторного лечения бесплатно.