Прогерия: рассказ о молодых стариках

Прогерия: рассказ о молодых стариках

Прогерия: рассказ о молодых стариках

Прогерия – один из редчайших генетических дефектов. Аномалия ведёт к ускоренному старению и преждевременной смерти, она до сих пор считается абсолютно неизлечимой. Существует несколько разновидностей прогерии, самая тяжелая из которых – так называемый синдром Хатчинсона-Гилфорда, или детская прогерия. Генная мутация проявляется на 2-3 году жизни, после чего рост малыша резко замедляется и начинается «старение». Средняя продолжительность жизни составляет 13 лет, случаи достижения совершеннолетия очень редки. Умирают дети от старческих инфарктов. При этом по уровню умственного развития больные малыши ничуть не уступают сверстникам, а часто и опережают их. На данный момент в мире зафиксировано 52 случая прогерии.

Онталеметсе Фалатсе, 12-летняя девочка из ЮАР, живущая в пригороде Йоханнесбурга, стала первым чернокожим пациентом с редким генетическим недугом. Болезнь начала давать о себе знать уже в три месяца, после чего папа малышки бросил семью, испугавшись страшных метаморфоз, происходивших с ребёнком. В школе одноклассники и учителя сторонились Онталеметсе, так как считали, что она больна СПИДом. В 2009 году малышке поставили, наконец, диагноз прогерии, и теперь она регулярно наблюдается в специализированной клинике в США. 

Гарри Кроутер, 12-летний британец из Вест-Йоркшира стареет в пять с лишним раз быстрее, чем его одноклассники. Первые признаки болезни проявились у мальчика в годовалом возрасте, но окончательный диагноз врачи поставили только к семи годам. Гарри говорит: «Больше всего меня бесит, когда прохожие смотрят. Очень тяжело все время ездить в больницы. В остальном, я делаю все то, что и мои сверстники, только вот иногда сильно устаю, или появляются боли, и мне приходится перестать играть и бегать». У Кроутера тяжёлый артрит, но он всё равно катается на скейте и велосипеде, а школьная успеваемость приятно радует родителей.(фото photo.peoples.ru)

Хейли Окинс из Бексхилла (графство Восточный Суссекс, Англия) сейчас 13 лет. Она проходит курс лечения экспериментальным препаратом, который успешно испытан на мышах. В целом, очень многие дети, больные прогерией, выступают своего рода «подопытными кроликами»: из-за редкости заболевания медицинские исследования по поиску лекарства от преждевременного старения практически не финансируются. Кроме того, испытывать новые разработки врачи могут только на самих больных малышах. На Хейли терапия сказывается благотворно, кожа её лица разглаживается, растут ресницы и брови. Как и Гарри Кроутер, Хейли Окинс ходит в обычную школу, да и вообще – старается вести максимально активный образ жизни. (фото bravedefender.ru)

Мариэлле 9 лет и она живёт в Лиме. Весит малышка меньше 10кг., имеет морщинистую кожу, практически потеряла волосы, страдает от артрита и катаракты, а рост её немногим больше 94см. Врачи сходятся во мнении, что по уровню умственного развития Мариэлла значительно опережает сверстников. И это не редкость среди больных прогерией. Родилась девочка совершенно нормальным ребёнком, весила 3 кг. 800г., да и первые три месяца жизни ничто не предвещало беды. После этого началось паломничество по больницам. К сожалению, финансовые возможности семьи не позволяют в полной мере выполнять предписания врача. Кроме того, Мариэлле пришлось терпеть издевательства от других ребят после перехода из церковного детского сада в обычную школу. (фото www.20minutos.es)

Несколько лет назад в Интернете большой популярностью пользовались ролики с участием молодого человека из Японии, скрывавшегося под ником TsimFuckis. Настоящего имени этого парня, страдающего прогерией, никто не знал. «Стареющий» пользователь youtube приобрёл широкую известность в мире благодаря собственному видеоблогу. Клипы юноши всегда были весёлыми, жизнерадостными, а иногда даже юмористическими. TsimFuckis не стеснялся смеяться, танцевать и, более того, читать рэп на камеру. Предположительно, в 2009 году он скончался.

http://youtu.be/rd4yYtOB2dI

Короткая ссылка на новость: http://zdrav-med.ru/~doczb